Новое исследование показало, что итальянская семья, тяжело пострадавшая от болезни Альцгеймера, дает подсказки о потенциальной генетической причине этого нейродегенеративного заболевания.
В семье из 15 человек на севере Италии у шести человек развилась болезнь Альцгеймера с поздним началом. Когда исследователи провели генетические тесты, у всех шестерых была обнаружена редкая мутация в гене, кодирующем белок, известном как GRIN2C, который участвует в процессах обучения и формирования памяти.
Ни у одного из девяти здоровых членов семьи мутация не обнаружена. Исследование, опубликованное в журнале Alzheimer’s Research & Therapy, впервые выявило мутацию GRIN2C как вероятную причину болезни Альцгеймера.
Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции, поражающая около 7 миллионов человек в Европе. Она возникает, когда нервные клетки в мозге умирают, вызывая проблемы с памятью, мышлением и поведением, и имеет тенденцию ухудшаться со временем.
Исследователи полагают, что болезнь Альцгеймера вызывается комбинацией факторов: нескольких генетических, образа жизни и экологических. Мутации других генов могут увеличить риск возникновения болезни Альцгеймера, но не обязательно вызывают ее. Общая проблема с болезнью Альцгеймера заключается в том, что у медиков очень ограниченное понимание того, что именно происходит.
В итальянском исследовании ученые исключили 77 других генных мутаций, связанных с нейродегенеративными заболеваниями. Следующим шагом должно стать тестирование обнаруженной генной мутации на животных или в лабораторных условиях, чтобы определить, как именно она влияет на мозг и могут ли существующие лекарства противостоять этому воздействию.
Хотите бросить курить?
