Носите ли вы в себе ген болезни Альцгеймера?

С возрастом проблемы с памятью, которые считаются предупредительными признаками болезни Альцгеймера, возникают чаще и начинают мешать безопасному и комфортному существованию человека: забыл выключить газ, вышел из дома, не одевшись должным образом или пропустил важную встреч.

Помимо этого, заболевание обычно сопровождается снижением других когнитивных способностей: планирования расписания, выполнения многоэтапных поручений или привычных логистических задач. Это также может вызывать изменения настроения, социальную изоляцию, чувство растерянности и даже повлиять на походку человека, замедлив ее.

Как диагностируется болезнь Альцгеймера?

Диагностика болезни Альцгеймера обычно включает ряд обследований, включая тесты на память и когнитивные тесты. Клиницисты также проведут тщательное медицинское обследование, чтобы определить, можно ли объяснить проблемы с мышлением и памятью другими диагнозами, например, иным типом деменции, физическим заболеванием или побочными эффектами лекарств. Сканирование мозга и спинномозговая пункция также могут проводиться для проверки подтверждающих доказательств, таких как накопление амилоида, характерного белка болезни Альцгеймера, в мозге или спинномозговой жидкости.

Что вызывает болезнь Альцгеймера?

В большинстве случаев причина неизвестна. Менее 5 процентов случаев связаны с конкретными, редкими мутациями генов. Обычно это ранние случаи, развивающиеся в среднем возрасте. В подавляющем большинстве случаев болезнь Альцгеймера дает о себе знать после 65 лет, и чем старше человек становится, тем выше риск.

Помимо возраста, который является крупнейшим фактором риска, существуют проблемы со здоровьем, которые могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Проблемы с сердцем и сосудами, включая инсульт, диабет и высокое кровяное давление, повышают риск развития болезни Альцгеймера и других деменций. Депрессия также связана с повышенным риском.

Люди с одной копией варианта гена ApoE4 имеют в два-четыре раза больший риск развития болезни Альцгеймера, чем люди без этого варианта, а люди с двумя копиями ApoE4 имеют примерно в 10 раз больший риск. Этот риск выше у женщин. У носителей ApoE4 также больше шансов развития симптомов в более молодом возрасте. Около 25 процентов людей имеют одну копию ApoE4; около 3 процентов имеют две копии.

Есть ли способ предотвратить болезнь Альцгеймера?

Многие исследователи пытались это выяснить. Пока четкого ответа нет. Есть намеки на то, что поведение, которое поддерживает наше здоровье и активность — физические упражнения, здоровое питание, социальная и образовательная деятельность — способно на некоторое время сдержать деменцию, вероятно, потому что такое поведение способствует общему здоровью мозга и тела, а также эмоциональному благополучию.

Образование способствует развитию когнитивного резерва: чем больше мы учимся и стимулируем наш мозг, тем больше у нас клеток мозга, которые могут временно компенсировать некоторые проблемы с памятью и мышлением. Но ни один витамин, биодобавка или игра для мозга не являются волшебной палочкой.

Какие стадии предшествуют болезни Альцгеймера?

До появления симптомов болезни Альцгеймера у некоторых людей, но не у всех, наблюдается состояние, называемое легкими когнитивными нарушениями. Один тип легкого когнитивного расстройства влияет на память. Другой тип влияет на восприятие или навыки принятия решений. Оба типа предполагают небольшое снижение этих способностей, но это не мешает человеку функционировать самостоятельно. Люди с легким когнитивным расстройством имеют больший риск развития болезни Альцгеймера, но такое развитие не является неизбежным.

Недавно ученые начали распознавать еще более раннее состояние, которое может предшествовать деменции, — субъективное снижение когнитивных функций. Это происходит, когда люди замечают провалы в своей памяти или мышлении, которые их беспокоят, даже если окружающие не осознают этих провалов.

Сама болезнь Альцгеймера обычно включает легкую, среднюю и тяжелую стадии. Легкая и особенно умеренная стадии могут длиться годами, и часто невозможно предсказать темпы и путь ухудшения состояния человека.

Существуют ли лекарства от болезни Альцгеймера?

Есть препараты, одобренные для лечения болезни Альцгеймера. Они либо замедляют распад нейромедиатора ацетилхолина, либо блокируют перепроизводство глутамата в мозге, но ни один из них не оказывает очень хорошего и продолжительного действия.

Поиск более эффективных лекарств терпит неудачу. Одна из теорий, лежащих в основе этой неудачи, заключается в том, что многие лекарства тестировались на пациентах, находящихся на слишком далекой стадии заболевания; их мозг, возможно, был слишком поврежден, чтобы лекарства могли повлиять на их симптомы.

Многие из разработанных к настоящему времени лекарств нацелены на белок амилоид, который образует бляшки в мозгу пациентов с болезнью Альцгеймера, поскольку некоторые ученые считают, что накопление амилоида является причиной болезни Альцгеймера.

Недавние исследования показали, что амилоид начинает накапливаться за 20 и более лет до появления симптомов деменции, а достижения в области сканирования, позволяющие обнаружить амилоид, позволяют выявлять людей на более ранних стадиях, в том числе тех, у кого еще нет симптомов деменции. В настоящее время проводится несколько клинических испытаний, в том числе антиамилоидных препаратов. Но пройдет несколько лет, прежде чем станут известны точные результаты.

Недавно ученые оповестили мир о разработке новой методики, позволяющей поставить диагноз болезни Альцгеймера на основе простого анализа крови даже при отсутствии очевидных симптомов. Якобы человек, у которого есть биомаркеры наличия амилоида в головном мозге, страдает заболеванием, независимо от того, является ли оно симптоматическим или нет.

Но сами же разработчики не рекомендуют тестировать людей, у которых нет симптомов снижения когнитивных функций. Хотя скептики уже предсказывают, что это все равно случится, и у значительной части людей тест на амилоид окажется положительным, то есть у них диагностируют болезнь Альцгеймера. И они начнут принимать препараты, эффективность которых пока не доказана, от болезни, которая у них может и не развиться.

По данным Национального института старения США, только от 15 до 25 процентов людей являются носителями гена APOE4, связанного с повышенным риском развития болезни Альцгеймера. А поскольку уровень смертности среди пожилых людей высок, многие умрут до того, как у них разовьется деменция.

Поэтому амилоид можно считать всего лишь фактором риска точно так же, как курение является фактором риска развития рака. Доказательства того, что лишь амилоид определяет болезнь Альцгеймера, пока не убедительны. Зато в том случае, если критерием станет тестирование на амилоид, может возникнуть пандемия болезни Альцгеймера.